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OpeN AIR:una serata per la fibrosi cistica
Riceviamo e pubblichiamo
La fibrosi cistica (abbreviata spesso come FC, detta anche mucoviscidosi o malattia fibrocistica del pancreas) è la malattia genetica rara più diffusa in Italia e colpisce 1 neonato su 2.500 – 2.700; il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno. Ad ora non esistono cure risolutive per questa malattia ma l’utilizzo di alcuni approcci terapeutici è utile per garantire uno standard di vita quasi normale. Un malato di FC ha una speranza di vita di circa 40 anni.
La Fibrosi Cistica è una patologia multiorgano, ma colpisce soprattutto l’apparato digerente e i polmoni.
È congenita, cioè presente sin dalla nascita, ereditata da entrambi i genitori, che sono portatori sani di un gene difettoso; si dice che ha una “ereditarietà autosomica recessiva”: se nel momento del concepimento i genitori trasmettono entrambi il proprio gene difettoso (questo accade in maniera del tutto casuale), il figlio eredita due geni difettosi, che insieme impediscono la produzione di una normale proteina, chiamata CFTR. Questa è presente nella membrana esterna di molte cellule dell’organismo, e con la sua struttura di canale assicura la giusta concentrazione di sali e di acqua nelle secrezioni corporee (lacrime, sudore, muco nasale, bronchiale e intestinale, bile, succo pancreatico, liquido seminale, ecc.). Se la proteina è alterata o assente, le secrezioni sono più dense e non scorrono, alterando, alla lunga, la struttura e la funzione degli organi interessati.
Tale alterazione porta alla secrezione di muco molto denso e viscoso e quindi poco scorrevole. La conseguente ostruzione dei dotti principali. I sintomi più comuni sono:
Tosse persistente con muco denso, respiro sibilante e mancanza di fiato, infezioni polmonari frequenti, che possono includere la polmonite, disturbi intestinali, come ostruzione intestinale e feci oleose, perdita di peso o mancato aumento di peso, nonostante l’aumento dell’appetito, sudore salato e infertilità (uomini) e diminuzione della fertilità (donne)
Questi sintomi non sono specifici della fibrosi cistica, per questo spesso viene confusa con altre malattie. Vi sono grandi differenze da caso a caso nel livello di interessamento dei vari organi e nell'evoluzione della malattia e quindi nell'entità dei sintomi e nell'età della loro insorgenza, in dipendenza dal tipo di mutazioni del gene CFTR ma anche dall'effetto dei geni modificatori, nonché dallo stile di vita, dalla precocità o meno delle cure e dal grado di aderenza ad esse.
Ad ora un malato di FC deve affrontare quotidianamente: una fisioterapia respiratoria per rendere più fluide le secrezioni bronchiali, la maggior parte dei pazienti ricorre con efficacia alla somministrazione di Rh DNase per via aerosolica ; una terapia antibiotica dato che i muchi che ostruiscono le vie respiratorie favoriscono spesso la nascita di batteri, l’antibioticoterapia (meglio se per via aerosolica) è molto importante nel controllo delle infezioni oltre che la somministrazione di enzimi per l’insufficienza pancreatica. Nella malattia polmonare avanzata, il trapianto bilaterale di polmoni offre la possibilità di allungare l’aspettativa di vita.
Grazie ai progressi della ricerca e delle cure, i bambini che nascono oggi con questa malattia hanno un'aspettativa media di vita di 40 anni ed oltre, mentre non superavano l'infanzia cinquanta anni fa, quando la malattia fu scoperta e si cominciò a curarla.
La Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica - Onlus è una organizzazione di utilità sociale senza scopo di lucro. Essa promuove e finanzia progetti innovativi di ricerca sulla fibrosi cistica; sostiene la formazione di giovani ricercatori ed operatori sanitari, informa ed aggiorna operatori sanitari e popolazione sui problemi della fibrosi cistica. Ha bisogno per questo della solidarietà e del contributo di tutti.
La Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica è nata nel 1997 ed è la prima realtà italiana dedicata agli studi per nuove cure della malattia. Ha la propria sede a Verona, ma si avvale del lavoro di oltre 100 delegazioni e gruppi di sostegno distribuiti in tutte le regioni italiane, con più di 5.000 volontari che raccolgono fondi e fanno informazione sulla malattia.
Missione della Fondazione è di promuovere e finanziare la ricerca scientifica sulla fibrosi cistica; formare giovani ricercatori e personale sanitario; diffondere la conoscenza della malattia tra la popolazione. La ricerca scientifica è impegnata in tre direzioni: migliorare la qualità di vita dei pazienti; accrescerne la durata; trovare la cura definitiva e sconfiggere la malattia. Per maggiori informazioni www.fibrosicisticaricerca.it
In Umbria esiste un solo gruppo di sostegno alla Fondazione ed è il “Il Gruppo di sostegno Fibrosi Cistica di Città di Castello” gruppo umbro nato nel 2008 (http://fccittadicastello.altervista.org)
Una piccola parte in confronto ai tanti gruppi e delegazioni della Fondazione Fibrosi Cistica e Ricerca di Verona ma che a piccoli passi sta cercando di crescere come speriamo cresca la speranza nel trovare una cura per questa terribile malattia genetica.
La volontà del gruppo nasce non solo dalla voglia di aiutare a sensibilizzare verso la malattia ad oggi ancora purtroppo poco conosciuta, ma anche perché data la scarsa disinformazione non tutte le persone sanno di essere portatori sani del gene e trasmetterlo quindi ai figli inconsapevolmente.
Il gruppo è alla ricerca costante di nuovi volontari per arricchire la propria presenza in tutta la regione e ampliare numero di stand per la raccolta fondi durante le manifestazioni ideate a livello nazionale e locale.
Ogni anno il gruppo è attivo principalmente in tre campagne di sensibilizzazione a livello nazionale: ad ottobre con la vendita dei ciclamini, a Natale con i torroncini “Vorrei” e a Pasqua con le uova e gli animaletti di cioccolato.
Oltre a questi eventi “nazionali” si adopera nell’organizzazione di eventi a carattere locale per aumentare l’informazione e la conoscenza circa la fibrosi cistica e in fase di organizzazione proprio per questo giugno un importante evento benefico “OpeN AIR”
“OpeN AIR” si svolgerà sabato 20 giugno 2015 a partire dalle ore 18,30 nel centro storico di Umbertide . La serata, organizzata dal Gruppo di sostegno per la ricerca sulla fibrosi cistica di Umbertide e Città di Castello insieme all’associazione culturale Insight (che tra l’altro sarà presente anche quest’anno con RoccInsight in data 05.06.2015 con la 4° edizione della manifestazione ai piedi della Rocca portando in passerella “Pagelli”) e con la collaborazione della Croce Rossa Italiana e con il patrocinio del Comune di Umbertide, è destinata a sensibilizzare e informare su questa malattia genetica, oltre che a raccogliere fondi a favore della Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica Nazionale.
L’intero ricavato della serata sarà infatti devoluto in toto a quest’ultima.
L'idea da cui nasce questa manifestazione è quella di coniugare momenti di informazione e riflessione, con altri di svago, in cui la musica e cibo saranno i protagonisti.
La serata avrà inizio alle ore 18 e 30 con interventi informativi da parte di medici e ricercatori sulla patologia e la sintomatologia della fibrosi cistica, per arrivare a parlare poi delle terapie e degli sviluppi della ricerca.
Seguirà un aperitivo, realizzato grazie alla cortese collaborazione dei ristoratori del centro storico di Umbertide e non solo e destinato alla raccolta fondi accompagnato dalla musica del gruppo OroNero Zucchero Tribute band . Sarà possibile partecipare all'aperitivo e al buffet acquistando il voucher che sarà messo in prevendita presso l’Antico Bar Giardino di Umbertide e il Baraja - Centro Commerciale “La Fratta” ad Umbertide o acquistandolo la sera stessa presso lo stand del Gruppo di sostegno che sarà allestito in piazza e dove i volontari saranno a disposizione per qualunque informazione.
Il costo del Voucher sarà di 10 euro.
Il gruppo ha voluto coinvolgere anche le scuole medie di Umbertide che parteciperanno con la lettura da parte di cinque ragazzi di alcune testimonianze di malati di fibrosi cistica che hanno accettato di condividere con coloro che parteciperanno le loro esperienze e le loro vite.
La serata si concluderà con il concerto del gruppo locale Malavida Negrita cover band. Ma ci saranno anche altre sorprese che per ora non sveleremo. VI ASPETTIAMO!
20/05/2015 17:50:39
