Parte da Umbertide il sostegno alla ricerca per la malattia genetica rara derivante dalla mutazione del gene SLC6A1

 

E’ stata ufficialmente presentata ad Umbertide SLC6A1 Connect Italia, prima associazione in Italia e in Europa nata con lo scopo di far conoscere la malattia genetica rara derivante dalla mutazione del gene SLC6A1 non solo all’interno della comunità civile ma anche in quella medico-scientifica al fine di aumentare il riconoscimento dei sintomi e la diagnosi precoce.

 

A fondarla e presiederla Andrea De Colle, padre di una bambina di 6 anni affetta dalla mutazione del gene SLC6A1, che domenica 4 luglio al Centro socio culturale San Francesco di Umbertide ha dato appuntamento alle famiglie che come lui stanno lottando contro la malattia e ai medici e ricercatori impegnati negli studi sul gene e sulle sue mutazioni, con lo scopo di dare vita, tutti insieme, ad un percorso finalizzato a realizzare quel sogno che è la cura per tutti i bambini e gli adolescenti affetti da questa malattia genetica rara.

 

L’evento è stato organizzato dal gruppo Rare Special Powers (RSP), che ha ufficialmente presentato l'associazione SLC6A1 Connect Italia, con il patrocinio del Comune di Umbertide ed ha visto la presenza del sindaco Luca Carizia.

 

Come illustrato da Andrea De Colle, nelle persone affette da mutazioni del gene SLC6A1, vi è una continua attività elettrica a livello neuronale che ha conseguenze gravi come l’insorgenza di epilessie di varia natura, quali crisi di assenza o altre forme associate a convulsioni, ritardo cognitivo, ritardo nello sviluppo del linguaggio e disturbi comportamentali. In alcuni casi SLC6A1 è associato anche a problemi più noti come schizofrenia, bipolarità e autismo.

 

Si sospetta che l’incidenza di questa malattia sia dell’ordine di 1 malato ogni 38.000 nuovi nati: ciò fa pensare al fatto che possano esserci circa 2.000 malati in Italia, ancora inconsapevoli di avere questa patologia, e circa 200.000 in tutto il mondo.

 

De Colle ha quindi raccontato il lungo e difficile percorso che ha portato alla diagnosi della malattia, resa possibile soltanto attraverso un esoma genetico, e il senso di solitudine in cui si rischia di sprofondare quando si scopre di avere a che fare con una malattia genetica rara e sconosciuta. Da qui l’idea di fondare l’associazione, la seconda nel mondo dopo la statunitense SLC6A1 Connect, con lo scopo da una parte di raccogliere fondi per sostenere la ricerca medico-scientifica e dall’altra di aiutare tutte le famiglie colpite e bisognose di fondi per le terapie riabilitative erogate da specialisti privati in aggiunta a quelle già fornite dal servizio sanitario nazionale.

 

Dopo la presentazione di De Colle, la parola è passata agli esperti, ai medici che fino ad oggi hanno seguito Andrea e la sua famiglia: la dottoressa Paola Antonelli  (responsabile NPI servizio integrato età evolutiva Altotevere della Usl Umbria 1), il dottor Franco Rondoni (reparto di Pediatria dell'ospedale di Città di Castello), il dottor Norman Panza (Unità neurologia infantile Ospedale Meyer di Firenze) e il dott. Andrea Vettori (ricercatore del Dipartimento di Biotecnologie dell'Università di Verona) che sta portando avanti l’unico studio sulla malattia in corso oggi in Italia.

 

Grazie al ricercatore Vettori, i presenti e gli spettatori che hanno seguito l’evento trasmesso anche in diretta Facebook, hanno potuto ammirare i progressi della scienza e degli esami condotti su modelli di pesciolini - pesci zebra – creati in laboratorio con la mutazione del gene SLC6A1 al fine di testare farmaci antiepilettici e capire il reale beneficio sull’attività cerebrale degli animali, affetti e non da questa patologia, in varie condizioni ambientali.

 

L’intervento del dott. Vettori si è poi concluso con il momento più emozionante della giornata, con i bambini che hanno consegnato al medico un assegno del valore di 2.000 euro, derivanti dai primi fondi raccolti dalla neonata associazione, un primo aiuto concreto alla ricerca sulla mutazione del gene SLC6A1.

 

L’evento si è poi chiuso con la presentazione del libro “Il cielo racconta” della professoressa Simonetta Ercoli dell'associazione "Starlight...un planetario tra le dita".